Les mots ont un sensGénétique : Séquencer n'est pas jouer
Des chercheurs américains se sont amusés à séquencer le génome complet de douze personnes en pleine santé. Résultat : toutes possèdent de 2 à 6 mutations potentiellement gravissimes. Problème : d’un laboratoire de séquençage à l’autre, les résultats diffèrent.
A l’heure où le séquençage du génome est présenté comme l’alpha et l’omega de la médecine moderne, une étude publiée cette semaine par des chercheurs en génétique de l’Université de Stanford en Californie va peut-être permettre de relativiser la chose.
Les scientifiques ont sélectionné douze personnes en pleine santé, dont ils ont évalué les séquençages génétiques complets réalisés par deux laboratoires spécialisés. Une petite piqûre et un chèque de 12 000 dollars (pat tête) plus tard, les résultats sont tombés : chaque personne testée s’est révélée porteuse de 2 à 6 mutations génétiques connues pour favoriser nettement l’apparition de maladies graves. Mais ils ont aussi constaté que ces résultats n’étaient pas cohérents ; les deux laboratoires sont en désaccord dans deux tiers des cas sur la présence des mutations inquiétantes. Et de 10 à 19% des mutations avérées n’ont tout simplement pas été diagnostiquées.
C’est pas gagné…
Voir aussi l’article de Nature.